生物学家解开达尔文的鸽子之谜 意外发现与人类遗传病的关系

生物学家解开达尔文的鸽子之谜 意外发现与人类遗传病的关系

达尔文曾痴迷于养鸽子。他在自家的乡间别墅花园里建了一座鸽舍,专程从繁育鸽子的人那里买来了很多花样品种,进行饲养和繁殖。短面翻飞鸽、球胸鸽、凤颈鸽、扇尾鸽……各种品种在外形上迥然不同,尽管它们全都属于同一个物种原鸽(Columba livia)。几年后,达尔文在著名的《物种起源》中写道,“鸽子的品种具有惊人的多样性”。

在鸽子令人眼花缭乱的特征中,达尔文注意到了它们的鸟喙,大小形状差异很大。数百年的人工杂交繁育,让早期的养鸽爱好者掌握了家鸽的鸟喙长短可以调节。有些品种的鸟喙非常短,甚至短到亲鸟无法给自己的幼鸟喂食。达尔文认为,这些家鸽尽管是通过人工选择有了大小长短不同的鸟喙,但其中藏着自然选择如何运作的秘密。

今天,现代遗传学家追随着达尔文的脚步,终于解开家鸽鸟喙长短的谜团。在学术期刊Current Biology最近发表的一篇研究论文中,美国犹他大学(University of Utah)的生物学家在家鸽的基因组中精确定位了一个控制短喙的基因ROR2,这个基因发生的突变与许多品种的鸟喙缩短有关。

令人惊讶的是,ROR2基因突变还和一种人类遗传性疾病有关。这种遗传病被称为胎儿面容综合征(Robinow syndrome),一个明显的症状就是人的面部发育异常,包括宽阔突出的额头、扁平的鼻子和嘴。“这些面部特征让人想起鸽子的短嘴。”研究作者 Elena Boer博士说。

Boer博士所在的实验室里,研究人员和达尔文一样养了不少鸽子。为了找出控制鸟喙外形的分子机制,他们采用的第一种方法是经典的遗传学杂交实验,将一种短嘴观赏鸽和一种喙长中等、接近原始品种的信鸽进行杂交,并将杂交产生的第二代(喙长介于父母之间)再次繁殖,得到了145只鸟喙长短大小不一的第三代进行分析。

▲短喙品种Old German Owl和中等喙长品种竞翔荷麦鸽(Racing Homer ) 进行杂交,F2的鸟喙出现了介于两者之间的各种长短(图片来源:参考资料[2])

研究人员用高分辨率的micro-CT扫描,仔细测量了这些鸽子的鸟喙,并确定长短差异并非由于头骨形状或体型的变化导致。

接下来,他们比较了鸽子的基因组,用一种叫做定量性状位点(QTL)定位的方法在整个基因组中寻找特定的DNA序列变异,并观察哪些变异与短嘴的特征相关联,从中找到了候选的基因位点。“第三代中的短喙个体与第一代的短喙品种拥有相同的染色体片段,这说明那个片段与短喙有关。”研究人员说。

▲短喙品种代表和中长喙品种代表(图片来源:参考资料[1];Credit:Thomas Hellmann)

除了自己杂交的鸽子,这支研究团队还与许多观赏鸽繁育爱好者、赛鸽俱乐部建立了密切联系。这些爱好者向科研人员捐赠了近百个不同品种鸽子的血液样本。对样本进行全基因组测序分析后,研究人员在其中所有的短嘴品种鸽子中都发现,它们的基因组里,包含ROR2基因的区域有相同的DNA序列。

▲结合不同的方法,在鸽子的性染色体上发现了导致短喙的候选基因ROR2(图片来源:参考资料[1])

研究人员进一步分析说,从发育的角度可以解释ROR2基因为什么能调节鸽子的喙长,因为ROR2蛋白参与的Wnt信号通路在脊椎动物的颅面形态发育中起着重要作用。他们推测,在短喙鸽子中发现的突变导致ROR2蛋白以新的方式折叠,影响ROR2蛋白的功能。

注:原文有删减

参考资料:

[1] Elena Boer et al., (2021) A ROR2 coding variant is associated with craniofacial variation in domestic pigeon. Current Biology DOI: https://doi.org/10.1016/j.cub.2021.08.068

[2] Darwin’s short-beak enigma solved. Retrieved Sep. 28, 2021 from https://attheu.utah.edu/facultystaff/bird-beak/

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